С начала текущего года в Республике Саха (Якутия) уже проведено более 1600 проверок новорождённых на наличие генетических заболеваний. Об этом сообщает Министерство здравоохранения республики. В прошлом году скринингом были охвачены более 10 тысяч новорождённых, что подчеркивает значимость данной программы. Правительство Республики Саха (Якутия) акцентирует внимание на важности раннего выявления наследственных заболеваний для своевременного начала лечения и предотвращения возможных тяжёлых последствий.
Процедура генетического скрининга осуществляется через анализ крови, который берут в первые дни жизни ребёнка. Это единственный способ оперативно диагностировать потенциально опасные заболевания, проявляющиеся в течение первых недель. Благодаря раннему выявлению и началу терапии, существует возможность значительно снизить риск развития серьёзных осложнений.
В республике уже разработаны специальные алгоритмы для проведения скрининга. Подтверждение диагнозов осуществляется в федеральных референсных центрах. В прошлом году по данной методике было зафиксировано четыре случая наследственных заболеваний у новорождённых, что подтверждает актуальность программы.
С 2023 года в Якутии осуществляется расширенный неонатальный скрининг, охватывающий 36 редких наследственных заболеваний. В этом году программа была дополнительно расширена до 38 заболеваний, включая два новых: дефицит декарбоксилазы и Х-сцеплённую адренолейкодистрофию. Для этих заболеваний уже разработаны методы лечения, что внушает надежду на улучшение прогноза для детей, которым ставят такие диагнозы.
Расширенный неонатальный скрининг в России проводится в рамках национального проекта «Семья», инициированного Президентом Владимиром Путиным. Это также соответствует целям и задачам проекта «Здоровое будущее» народной программы политической партии «Единая Россия» и стратегическому указу Главы Якутии Айсена Николаева «О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения РС (Я)». Таким образом, программа скрининга новорождённых не только важна для непосредственного здоровья детей, но и является частью общей стратегии по укреплению системы здравоохранения в регионе.